Hội chứng Rett là gì?
Hội chứng Rett được đặt theo tên của Andreas Rett – bác sĩ nhi khoa và thần kinh học người Áo, người đầu tiên mô tả Rett vào năm 1965. Đây là một rối loạn phát triển thần kinh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Rối loạn này dẫn đến mất dần dần các kỹ năng vận động và ngôn ngữ. Rett thường xảy ra ở bé gái, phổ biến trong độ tuổi 6-14, với tần suất mắc bệnh trung bình từ 1/10.000 – 1/20.000 bé gái.
Hầu hết trẻ mắc hội chứng Rett thường phát triển một cách bình thường trong 6 tháng đầu đời. Sau đó sẽ mất đi những kỹ năng mà trước đây trẻ có như khả năng bò, đi, giao tiếp hoặc sử dụng tay. Theo thời gian, trẻ mắc hội chứng Rett ngày càng gặp nhiều vấn đề trong việc sử dụng các cơ kiểm soát chuyển động, phối hợp và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây co giật và thiểu năng trí tuệ. Những chuyển động tay bất thường như lặp đi lặp lại chà xát hoặc vỗ tay sẽ thay thế việc sử dụng tay có mục đích.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett
Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Hội chứng Rett cổ điển, cũng như một số biến thể (hội chứng Rett không điển hình) với các triệu chứng nhẹ hơn hoặc nặng hơn, xảy ra dựa trên một số thay đổi di truyền cụ thể (đột biến).
Những thay đổi di truyền gây ra hội chứng Rett xảy ra ngẫu nhiên, thường là ở gen MECP2 (Methyl-cpg binding Protein-2) (đột biến gen MECP2). Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu đầy đủ và vẫn đang được nghiên cứu. Đột biến gen MECP2 thường xảy ra sau khi trứng thụ tinh chứ không phải được di truyền từ bố hay mẹ của trẻ.
Hội chứng Rett không phải lúc nào cũng do đột biến MECP2, có thể là do sự mất một đoạn gen, đột biến ở các gen khác (ví dụ, CDKL5 và FOXG1 gen) ảnh hưởng đến sự phát triển của não trong hội chứng Rett không điển hình, các đột biến ở các phần khác của gen MECP2, và có thể là các gen khác chưa được xác định.
Triệu chứng của hội chứng Rett
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett thường phát triển và cư xử bình thường trong 6 tháng đầu đời. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.
Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở trẻ từ 12 – 18 tháng tuổi, trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng cũng khác nhau ở mỗi trẻ.
Những dấu hiệu và triệu chứng chính bao gồm:
- Tăng trưởng chậm lại: Sự phát triển của não chậm lại sau khi sinh. Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường đôi khi là dấu hiệu đầu tiên cho thấy trẻ mắc hội chứng Rett. Khi trẻ lớn lên, các bộ phận khác của cơ thể sẽ chậm phát triển.
- Mất khả năng vận động và phối hợp: Khả năng kiểm soát tay kém và khả năng bò hoặc đi lại giảm. Lúc đầu, sự mất khả năng này xảy ra nhanh chóng, sau đó nó tiếp tục diễn ra dần dần. Cuối cùng, cơ trở nên yếu hoặc cứng, cử động và định vị bất thường.
- Mất khả năng giao tiếp: Trẻ mắc hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói, giao tiếp bằng mắt và giao tiếp theo những cách khác. Trẻ có thể trở nên không quan tâm đến người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh. Một số trẻ có những thay đổi nhanh chóng như mất ngôn ngữ đột ngột. Theo thời gian, trẻ có thể dần lấy lại được giao tiếp bằng mắt và phát triển các kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ.
- Cử động tay bất thường: Trẻ mắc hội chứng Rett thường phát triển các cử động tay lặp đi lặp lại, không có mục đích, khác nhau ở mỗi trẻ. Các chuyển động của tay có thể bao gồm vặn tay, siết chặt, vỗ tay, gõ hoặc chà xát.
Các giai đoạn của hội chứng Rett
Hội chứng Rett thường được chia thành 4 giai đoạn:
Giai đoạn 1: Khởi phát sớm (Early onset)
Các dấu hiệu và triệu chứng rất khó phát hiện và dễ bị bỏ qua trong giai đoạn đầu. Giai đoạn này thường xuất hiện ở trẻ từ 6 – 18 tháng tuổi, có thể kéo dài vài tháng hoặc một năm. Trẻ trong giai đoạn này có thể ít giao tiếp bằng mắt hơn và bắt đầu mất hứng thú với đồ chơi hoặc có thể chậm trong việc ngồi hoặc bò.
Giai đoạn 2: Suy thoái nhanh chóng (Rapid deterioration)
Bắt đầu từ 1 – 4 tuổi, trẻ mất khả năng thực hiện các kỹ năng mà trước đây chúng có. Sự mất mát này có thể nhanh chóng hoặc dần dần, xảy ra trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng. Các triệu chứng của hội chứng Rett xảy ra như đầu phát triển chậm, cử động tay bất thường, thở gấp, la hét hoặc khóc không có lý do, các vấn đề về vận động và phối hợp cũng như mất tương tác và giao tiếp xã hội.
Giai đoạn 3: Giả ngừng phát triển (Plateau)
Giai đoạn này thường bắt đầu ở trẻ từ 2 – 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù các vấn đề về cử động vẫn tiếp tục, nhưng hành vi có thể được cải thiện đôi chút, ít khóc và khó chịu hơn, đồng thời có thể có một số cải thiện trong việc sử dụng tay và giao tiếp. Động kinh có thể bắt đầu ở giai đoạn này và thường không xảy ra trước 2 tuổi.
Giai đoạn 4: Suy giảm vận động muộn (Late motor deterioration)
Giai đoạn này thường bắt đầu sau 10 tuổi và có thể kéo dài nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ. Nó được biểu hiện bằng sự giảm khả năng vận động, yếu cơ, co rút khớp và vẹo cột sống. Sự hiểu biết, giao tiếp và kỹ năng tay nhìn chung vẫn ổn định hoặc cải thiện đôi chút và cơn động kinh có thể xảy ra ít thường xuyên hơn.
Chẩn đoán về hội chứng Rett
Để chẩn đoán Rett các chuyên gia thường sử dụng các phương pháp như:
- Đánh giá lâm sàng
- Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán hội chứng Rett được thực hiện trên lâm sàng bằng cách quan sát các triệu chứng và dấu hiệu trong quá trình tăng trưởng và phát triển ban đầu của trẻ. Cần phải đánh giá thể chất và thần kinh của trẻ.
Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X (Xq28) và các đột biến gen có khả năng gây nhiễu khác được sử dụng để bổ sung cho chẩn đoán lâm sàng.
Hướng dẫn rõ ràng được sử dụng để xác nhận chẩn đoán lâm sàng hội chứng Rett. Những hướng dẫn này chia các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng thành tiêu chuẩn bắt buộc, tiêu chuẩn chính, tiêu chuẩn hỗ trợ và tiêu chuẩn loại trừ.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán cần thiết là tất cả những tiêu chuẩn sau đây:
- Giai đoạn hồi quy sau đó là phục hồi hoặc ổn định (tiêu chuẩn quan trọng)
- Tất cả các tiêu chuẩn chính
- Tất cả các tiêu chuẩn loại trừ
Tiêu chuẩn chẩn đoán chính là mất toàn bộ hoặc một phần kỹ năng tay có mục đích, cử động tay lặp đi lặp lại (chẳng hạn như vặn hoặc siết, vỗ tay hoặc cọ xát), mất toàn bộ hoặc một phần ngôn ngữ nói và dáng đi bất thường bao gồm đi bằng ngón chân hoặc đi không vững, bước đi rộng, chân cứng.
Tiêu chuẩn chẩn đoán loại trừ là có các rối loạn khác gây ra các triệu chứng tương tự, bao gồm chấn thương sọ não, phát triển tâm thần vận động bất thường trong 6 tháng đầu đời, bệnh chuyển hóa thần kinh và nhiễm trùng nặng gây ra các vấn đề về thần kinh.
Tiêu chuẩn chẩn đoán hỗ trợ bao gồm rối loạn nhịp thở khi tỉnh táo; vẹo cột sống hoặc tật gù; tật nghiến răng khi tỉnh táo; kiểu ngủ bất thường; tay chân lạnh, nhỏ so với chiều cao; rối loạn vận mạch ngoại biên; chậm tăng trưởng; trương lực cơ bất thường; giao tiếp bằng mắt mãnh liệt (“chỏ bằng mắt”); cười hoặc la hét không phù hợp; và giảm đáp ứng với đau. Mặc dù các tiêu chuẩn hỗ trợ không bắt buộc phải có để chẩn đoán hội chứng Rett điển hình, nhưng các tiêu chuẩn này có thể xảy ra ở một số trẻ có chẩn đoán hội chứng Rett điển hình và cũng có thể giúp dẫn đến chẩn đoán hội chứng Rett không điển hình. Trẻ đã trải qua một giai đoạn lui bệnh sau đó là hồi phục hoặc ổn định, có tất cả các tiêu chuẩn loại trừ và có ít nhất 2 tiêu chuẩn chính cộng với ít nhất 5 tiêu chuẩn hỗ trợ là mắc hội chứng Rett không điển hình.
Hậu quả của hội chứng Rett nếu không được điều trị
Hội chứng Rett nếu không được điều trị có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng sau:
- Các vấn đề về giấc ngủ
- Khó ăn, dẫn đến dinh dưỡng kém và chậm lớn.
- Các vấn đề về ruột và bàng quang như táo bón, bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), ruột hoặc tiểu không tự chủ và bệnh túi mật.
- Cơn đau có thể đi kèm với các vấn đề về đường tiêu hóa hoặc cơ, xương, khớp.
- Lo lắng và hành vi có vấn đề có thể cản trở hoạt động xã hội.
- Cần được chăm sóc và hỗ trợ suốt đời trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
- Tuổi thọ bị rút ngắn: mặc dù hầu hết những người mắc hội chứng Rett đều sống đến tuổi trưởng thành nhưng họ có thể không sống lâu như người bình thường vì các vấn đề về tim và các biến chứng sức khỏe khác.
Các phương pháp điều trị hội chứng Rett
Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Rett nhưng các phương pháp điều trị có thể cải thiện tiềm năng di chuyển, giao tiếp và tham gia xã hội. Việc điều trị thường diễn ra trong suốt cuộc đời chứ không kết thúc khi trẻ lớn lên.
Các phương pháp điều trị hội chứng Rett bao gồm:
- Thuốc: mặc dù thuốc không thể chữa khỏi hội chứng Rett nhưng chúng có thể giúp giảm co giật, cứng cơ hoặc các vấn đề về hô hấp, giấc ngủ, đường tiêu hóa (GI) hoặc tim mạch.
- Vật lý trị liệu: vật lý trị liệu và sử dụng nẹp hoặc bó bột có thể giúp ích cho trẻ bị vẹo cột sống hoặc cần hỗ trợ tay hoặc khớp. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu cũng có thể giúp duy trì vận động, tạo tư thế ngồi thích hợp và cải thiện kỹ năng đi lại, thăng bằng và linh hoạt. Các thiết bị hỗ trợ như xe tập đi hoặc xe lăn có thể hữu ích cho trẻ.
- Trị liệu nghề nghiệp: liệu pháp lao động có thể cải thiện việc sử dụng tay có mục đích trong các hoạt động như mặc quần áo và cho ăn. Nếu cử động cánh tay và bàn tay lặp đi lặp lại là một vấn đề, việc sử dụng nẹp hạn chế chuyển động của khuỷu tay hoặc cổ tay có thể hữu ích.
- Trị liệu ngôn ngữ nói: có thể giúp cải thiện cuộc sống của trẻ bằng cách dạy các cách giao tiếp phi ngôn ngữ và hỗ trợ tương tác xã hội.
- Can thiệp hành vi: thực hành và phát triển thói quen ngủ tốt có thể hữu ích cho chứng rối loạn giấc ngủ. Các liệu pháp có thể giúp cải thiện các hành vi có vấn đề.
- Dịch vụ hỗ trợ: các chương trình can thiệp sớm và các dịch vụ trường học, xã hội và đào tạo nghề có thể giúp trẻ hòa nhập vào trường học, công việc và các hoạt động xã hội.
- Cần thường xuyên đánh giá lại sự tiến triển của chứng vẹo cột sống và các bất thường về tim mạch cho trẻ.
Mặc dù Rett là một hội chứng di truyền hiếm gặp nhưng hậu quả mà nó để lại là nghiêm trọng và ảnh hưởng dai dẳng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, do đó, khi trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến Rett các gia đình cần liên hệ ngay với chuyên gia y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Cách đăng ký khám tại Viện IPRTA
- Điền thông tin vào biểu mẫu dưới đây hoặc
- Liên hệ trực tiếp qua hotline/zalo 090 696 28 56 của Viện để được hỗ trợ nhanh chóng và chi tiết
Tài liệu tham khảo
- (2022). Rett Syndrome. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
- Cleveland Clinic.(2021). Rett Syndrome. Retrieved from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6089-rett-syndrome
- (2024). Rett Syndrome. Retrieved from https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/rett-syndrome
- Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al: Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 68(6):944–950, 2010. doi: 10.1002/ana.22124
